farparena

Генные заболевания человека доклад

Профилактика и медико-генетическое консультирование. В основе вторых лежит нарушение дифференцировки клеток, приводящее к врожденным порокам развития полидактилия, синдромы Хол-Орама, Крузона и другие. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Это отражается в широком диапазоне клинических проявлений болезни. Выберите раздел: Общие темы химия. К ним относится:. Козлова С.

Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Править Править код История. В других проектах Викисклад. Эта страница в последний раз была отредактирована 16 октября в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Подробнее см. Общие темы биотехнология. Выберите раздел: Биомолекулы. Общие темы биохимия.

Выберите раздел: Альгология. Анатомия растений. Морфология растений. Общие темы ботаника. Выберите раздел: Взаимодействие генов. Генетика человека.

2026149

История генетики. Медицинская генетика. Популяционная генетика.

10.4. Генные болезни человека

Выберите раздел: Общие темы гистология. Выберите раздел: Анатомия животных.

Общие темы зоология. Генные заболевания человека доклад животных. Этология поведение животных. Выберите раздел: Бактериология. Общие темы микробиология. Выберите раздел: Адаптация. Биологические циклы и ритмы. Общие темы физиология. Физиология нервной системы. Наиболее известным заболеванием этой группы является гемофилияпроявляющаяся в нарушении процесса свертывания крови.

Выделяют несколько видов гемофилии А, В в зависимости от дефицита определенного фактора свертывания крови. Тип наследования — рецессивный, частота у мальчиков — 1: Другим сцепленным с Х-хромосомой заболеванием человека является миодистрофия Дюшенна — мутация гена белка дистрофинаучаствующего в формировании мышечного волокна.

Проявляется прогрессирующей слабостью скелетных мышц, нарушением работы генные заболевания человека доклад. На Х-хромосоме локализован ген фермента глюкозофосфат-дегидрогеназы. Мутация этого гена проявляется различными формами гемолитической анемии. Клиническая картина этих заболеваний включает многочисленные симптомы. Редкие Х-сцепленные заболевания передаются по доминантному типу например, определенные формы рахита.

Некоторые заболевания человека демонстрируют наследование, ограниченное полом. Такое заболевание как подагра связано с нарушением обмена мочевой кислоты и определяется аутосомно-доминантным типом наследования. Митохондриальные генные болезни. Anderson S. Клинически мутации мт-ДНК наиболее остро сказываются на энергозависимых тканях. Поскольку нервная и мышечная ткань отличаются наиболее высоким уровнем потребления АТФ, митохондриальные мутации часто проявляются в форме различных нейропатий и миопатий.

Некоторые заболевания приводят к тяжелой патологии синдром Пирсона, нейропатия Лебера, melas-синдром и др. Передача этих заболеваний происходит исключительно по материнской линии, поскольку только яйцеклетки передают в зиготу свои митохондрии.

Генные заболевания человека доклад 3992

Возможно, одной из причин старения организма является накопление мутаций мт-ДНК в соматических клетках, ведущее к прогрессирующему разбалансированию реакций окислительного фосфорилирования. Болезни уха Гематома ушной раковины othoematorna. Под этим заболеванием понимают кровоизлияние под кожу ушной раковины.

Эмбрионы, гомозиготные по данной мутации, погибают. Выберите раздел: Вторая мировая война годы. Рассмотрим несколько примеров аутосомно-доминантных патологий.

Оно возникает вследствие травм ударов, укусов, расчесов и наблюдается чаще у собак с длинными ушами. Клинические признаки. На внутренней стороне ушной.

Генные заболевания человека доклад 360

Генные семейства Как у людей имеются семьи, так и у генов нередко существуют семейства. Семейством генов называют набор из двух или более генов, чьи экзоны родственны между собой, т. В геноме человека. Приложение 3. Она завершилась 30 лет назад и впервые. Генные технологии в борьбе с загрязнением окружающей среды. Фиторемедиация Своими действиями человек вмешался в ход эволюционного развития жизни на Земле и разрушил независимое от человека существование биосферы.

Стало известно о так называемом девиантном наследование дисомии одного родителякогда мутации генов соматических клеток, генные заболевания человека доклад причиной хронических заболеваний, не передающихся потомству. Выяснилось существование внеядерного наследования болезней - митохондриальная патология.

Ваш IP-адрес заблокирован.

В соответствии с генетическим принципом генные болезни делят на группы по типам генные заболевания. Отнесение болезни к той или иной группе позволяет врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи.

Клинический принцип классификации основывается на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы или органа наиболее вовлеченных доклад патологический процесс. Различают наследственные болезни:. Несмотря на очевидную условность некоторые болезни у одних больных больше проявляются в одной системе, у других - в другойклиническая классификация помогает врачу соответствующего человека концентрировать внимание на наследственных болезнях, встречающихся в практике данной специальности.

Генетические заболевания

Патогенетическая классификация основана на выделении основного патогенетического звена. Патогенез болезни может привести к нарушению обмена веществ, аномалиям морфогенеза, комбинации того и другого. В основе первых лежат либо изменения активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза.

Сюда же относятся коллагеновые болезни, в основе которых лежат дефекты биосинтеза и распада коллагена - структурного компонента соединительной ткани болезнь Эллерса-Данло, болезнь Марфана и ряд других заболеваний.

В основе вторых лежит нарушение дифференцировки клеток, приводящее к врожденным порокам развития полидактилия, синдромы Хол-Орама, Крузона и.

История светового микроскопа рефератИстория появления олимпийских игр реферат
Реферат влияние эмоций на деятельность человекаЭссе на тему воспитатель это состояние души
Барьеры общения реферат по психологииПредметы ухода за новорожденным реферат
Свойства живых организмов докладГосударственное пенсионное страхование реферат

Однако подавляющее большинство моногенных наследственных болезней относится к третьей группе генные заболевания человека доклад это муковисцидозы, ахондроплазии, мышечные дистрофии и другие болезни. В клинической диагностике генных болезней принимают во внимание их общие характерные особенности:.

Если при таком обследовании точный диагноз не поставлен и остается подозрение на наследственное заболевание, то для диагностики используют специальные генетические методы. При всем многообразии генных болезней в их патогенезе есть общая закономерность.

Начало патогенеза любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля - патологическим первичным продуктом качественно или количественнокоторый включается в цепь биохимических процессов и приводит к формированию дефектов на клеточном, органном и организменном уровнях.

Патогенез болезни на молекулярном уровне развертывается в зависимости от характера продукта мутантного гена в виде следующих нарушений:. Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне.

  • Характеризуется различными нарушениями скелета и связочного аппарата.
  • Лейкодистрофии — нарушения метаболизма липидов, входящих в состав миелина , вследствие дефекта определенных ферментов.
  • Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г.
  • Определение хромосомных болезней.
  • Некоторые заболевания человека демонстрируют наследование, ограниченное полом.
  • Патогенез болезни может привести к нарушению обмена веществ, аномалиям морфогенеза, комбинации того и другого.
  • Генные семейства Как у людей имеются семьи, так и у генов нередко существуют семейства.

При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки -- лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека. Особенностью генных как и вообще всех наследственных болезней является их гетерогенность.

Генетический груз в популяциях человека как основа полиморфизма наследственных заболеваний. Однако пенетрантность патологии высокая. Первичная профилактика наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения больного ребенка. Химическая технология. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.

Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Давиденковым в г. В случае генных болезней фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено несколькими различными мутациями.

Генные заболевания человека доклад 8219180

Следовательно, в одну группу попадут разные с генетической точки зрения заболевания мутации в разных локусах генные заболевания человека доклад разные мутации в одном локусе. Такие случаи называются генокопиями. Этот термин в г. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.

Вместе с этим, хотя и генные заболевания человека доклад, могут встречаться фенокопии генных болезней. Это те случаи, при которых повреждающие внешние факторы, действующие, как правило, внутриутробно, вызывают болезнь, по клинической картине в общих чертах сходную с наследственной. В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды - климатические, физические, химические, биологические и социальные.

Врожденные инфекции краснуха, токсоплазмоз, сифилис также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Противоположное состояние, когда при мутантном генотипе в результате средовых воздействий лекарства, диета и так далее болезнь не развивается, называют нормокопированием. Понятия о гено - и фенокопиях помогают врачу поставить правильный диагноз, а также более точно определить прогноз состояния здоровья больного или вероятность рождения больного ребенка.

Понимание принципов нормирования дает врачу возможность в конкретном случае предупредить развитие болезни у ребенка, унаследовавшего патологический ген.

С учетом разнообразия типов мутаций, звеньев нарушенного обмена, вовлеченности органов и систем не может быть одинаковых методов лечения для разных форм наследственных болезней.

В основе их лечения лежат применяемые и при других болезнях направления - симптоматическое, патогенетическое, этиологическое. Полное выздоровление при наследственных болезнях пока невозможно, но лечение их - не такая безнадежная программа с терапевтической точки зрения, как это казалось раньше. В последнее время значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин генных заболеваний. Большинство таких болезней на протяжении десятков тысяч лет передаются из поколения в поколение, сохраняясь в популяции.

Для выявления болезнетворных мутаций исследуют семьи, в которых то или иное заболевание встречается в нескольких поколениях.